Diagnosi prenatale
Servizio casa di cura
Responsabili del servizio
Prestazioni
- Consulto di diagnosi prenatale
- Test combinato
- Test del DNA libero circolante (NIPT)
Indagine genetica che si basa sulla quantificazione di DNA libero fetale (cf DNA) assegnate a specifici locus cromosomici. Tale metodica permette di rilevare quantità in eccesso o in difetto di sequenze selezionate. Durante la gravidanza, infatti, circa il 10% del DNA libero circolante nel sangue materno è di origine placentare (cf DNA). Il test può essere applicato come esame di screening a partire dalle 10 settimane per la Trisomia 21 (sensibilità 99%) per la Trisomia 18 (sensibilità 97%) e per la Trisomia 13 (sensibilità 92%) ma non rappresenta un esame di diagnosi e, come tale, un eventuale risultato di rischio elevato deve essere confermato attraverso gli esami diagnostici di diagnosi invasiva. Il test non fornisce un risultato nel 2-4 % delle gravidanze ed è molto importante che nel referto sia riportata la frazione fetale rilevata dal laboratorio per poter valutare l’attendibilità del test. - Villocentesi
Esame invasivo del primo trimestre che fornisce la possibilità di poter valutare il cariotipo fetale e, quindi, fare diagnosi certe. Si effettua a partire dalla 10+0 settimane di gravidanza e consiste in un prelievo ecoguidato di piccoli frammenti di villo coriale (placenta versante fetale). Non occorre effettuare alcune preparazione farmacologica, ma solo osservare un breve periodo di riposo dopo l’esame. Il suo rischio di aborto è stimato tra 0,5 e 1%, comunque, se effettuato in centri di riferimento e da operatori esperti, molto basso. - Amniocentesi
Esame invasivo del secondo trimestre di gravidanza che fornisce la possibilità di poter valutare il cariotipo fetale e, quindi fare diagnosi certe. Si effettua a partire dalla 15+0 settimane e consiste in un prelievo ecoguidato di liquido amniotico (circa 20 cc). Non occorre effettuare alcune preparazione farmacologica, ma solo osservare un breve periodo di riposo dopo l’esame. Il suo rischio di aborto è stimato tra 0,5 e 1%, comunque, se effettuato in centri di riferimento e da operatori esperti, molto basso. - Screening ecografico delle malformazioni del secondo trimestre di gravidanza.
Si tratta di una ecografia da eseguire tra 19 e 21 settimane per valutare l’anatomia fetale. Bisogna, tuttavia, ricordare che la morfogenesi fetale è un evento evolutivo che non può essere colto in maniera omnicomprensivo con un unico esame ecografico. La paziente dovrà, pertanto, essere informata dei limiti della metodica e della diversa sensibilità dell’esame ecografico nei confronti delle differenti malformazioni fetali. - Ecografia per la valutazione della crescita fetale
- Flussimetria materno-fetale
La gravidanza è, nella vita di una donna , un evento fisiologico da vivere con gioia e serenità.
In una piccola percentuale di casi, tuttavia, è possibile che il prodotto del concepimento non sia sano o che si possano instaurare delle patologie a carico della gestante.
L’obiettivo della moderna Diagnosi Prenatale è proprio quello di individuare precocemente, quando possibile, le situazioni patologiche e fornire dei percorsi diagnostici personalizzati in base alle indicazioni cliniche, sempre nel rispetto dei desideri e della volontà della coppia che aspetta un figlio .
Presso la casa di cura privata Villa Stuart è possibile incontrare per un consulto un medico esperto di Diagnosi Prenatale al quale formulare domande e dubbi per individuare il percorso più corretto senza correre il rischio di fare esami inutili e costosi e, soprattutto, conoscere la tempistica di tali accertamenti per evitare di saltare tappe importanti nell’iter diagnostico.
Solo un medico esperto potrà fornire le indicazioni più aggiornate e scientificamente validate per le diverse esigenze.
